El Pau i la Maria

"Hola, em dic Pau, tinc 7 anys i visc a Barcelona. Cada dia el pare em ve a buscar per dur-me a l’escola, on m’ho passo molt bé, tinc molts amics i aprenc moltes coses. M’agraden molt les matemàtiques i jugar a futbol, m’hi passaria hores. Algunes tardes vaig a fer música, estic aprenent a tocar la guitarra, que n’és de difícil!!, però la majoria de les tardes, quan em ve a buscar la mare a l’escola anem a recollir la meva germana que arriba en autocar de l’escola.

Tinc una germana, la Maria, que té 5 anys. No ens assemblem gaire, ella es morena, amb els ulls petitets i sempre somriu. En canvi jo sóc pèl-roig, tinc els ulls molt grans, però no somric gaire i xerro menys, sóc molt tímid. La Maria va a una altra escola, molt lluny de casa, per això la recullen amb autocar. Ës molt xulo tenir una germana amb qui jugar i passar l’estona, encara que de vegades no m’entén. Aquest estiu ha aprés a caminar i ara ja podem jugar al pilla-pilla i fer “passes” de pilota. De vegades cau i li surt deseguida sang de la barbeta, o d’altres es posa malalta, es va encostipat cinc vegades més que jo l’hivern passat. Me l’estimo tant, però quan veig que no pot fer segons quines coses no ho acabo d’entendre. Encara no parla, però es fa entendre i m’ajuda a fer trepelleries amagant-li alguna cosa a la mare. La mare em va explicar que té una malaltia que no es cura, que simplement fa que aprengui totes les coses més a poc a poc, però jo no sé com puc ajudar-la. Sé que quan ens fem grans la cuidaré molt, que sempre serà la meva germaneta petita i sempre podrà comptar amb mi. I jo amb ella per jugar a pilota!"

____________________________________________________

Sóc mare d'una nena de 5 anys afectada per la síndrome 5p-, també coneguda com a síndrome de Lejueune o síndrome de cri du chat. És una malaltia congènita poc freqüent amb alteració cromosòmica i provocada por un tipus de delecció estructural d'una part o de tot el braç curt del cromosoma 5. Els infants afectats per a...questa síndrome presenten en la majoria de casos un plor característic semblant al miol d'un gat (d'aquí el seu nom)i provocat per laringomalacia amb hipoplasia de la epiglotis i relaxació dels plecs ariepiglòtics, i també un extens grup d'anomalies de las quals el retard mental n'és la més important. Com a síndrome poc freqüent i molt desconeguda, forma part del les més de 7000 malalties minoritàries de les que parlareu a la marató. Tanmateix, m'agradaria en poguessiu fer difussió al programa, al bloc o allà on es pugui donar a conéixer, ni que sigui pel seu nom. La Maria, com altres infants afectas per diferents discapacitats, ha estat escolaritzada a Nexe Fundació, escola on són ateses la Noa i la Jana, protagonistes del programa "Entre línies" de dilluns. Ara va l'escola especial "Taiga" de Barcelona.El nostre suport i agraïment per la difusió i el tracte d'aquestes malalties en la marató 2009 de TV3.Som a la vostra disposició pel què us calgui.

Núria

ps. Diumenge és la Marató dedicada a les malalties minortàires, una d'elles present ben aprop meu. El primer text és dedicat a tots aquells que conviuen de molt aprop amb alguna discapacitat, perquè no és gens fàcil.

El segon, és el d'una amiga. Crec que ella explica molt millor el que té la Maria.